Engellilige yol açan hastaliklarin erken tanisina yönelik olarak ne gibi programlar uygulanmaktadir?
• Fenilketonüri, hipotiroidi, galaktozemi, biotinidaz eksikligi, konjenital adrenal hiperplazi gibi bir grup metabolik hastalik tanisi yenidogan döneminde konuldugunda ve tedaviye baslanildiginda zihinsel engel önlenmekte, hastalar tamamen saglikli bireyler olarak topluma kazandirilabilmektedir. Bu amaçla dogumdan sonra ucuz ve pratik tarama testleri, bebeklerin topuklarindan "Guithrie karti" adi verilen özel filtre kagidina birkaç damla kan alinarak uygulanmalidir. Fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi, 60`li yillardan itibaren bir çok ülkenin yenidogan tarama programlarinda, hiçbir yenidogan atlanmaksizin devlet destegi ile taranmasi önerilen, sik rastlanilan iki hastaliktir.
• Yenidogan hipotiroidi taramasi; konjenital hipotiroidi hastaliginda da erken tani ve tedavi ile zihinsel engelli, cücelik ve nörolojik sekel gibi önemli bozukluklarin gelisimi önlenmektedir.
• Yenidogan biotidinaz eksikligi taramasi; biotidinaz eksikligi 1984 yilinda tanimlanan, tedavisi geciktiginde görme, isitme ve/veya zihinsel engel olusturabilen ve ölüme yol açabilen bir metabolik hastaliktir. Tarama testi kolay, tedavisi ucuz olan bu hastaligin yenidogan taramasina bir çok ülkede 1989 yilinda baslamistir.
• Yenidogan taramasi ile yakalanamayan hastalik durumlarinda; Santral sinir sistemi dejeneratif hastaliklari, lizozomal depo hastaliklari, organik asidemiler, mitokondrial ve perokzizomal hastaliklara bagli olarak, çesitli tip ve derecelerde engel gelismis olsa da birçok dogumsal nörodejeneratif ve nöromüsküler hastalik tani konulmasi ile olusan engellilik halinin kismen geriye döndürülmesi, hastalarin egitilebilir ve ögretilebilir bir duruma getirilerek özel egitim kurumlarina gönderilmeleri, hastaligin ilerlemesinin engellenmesi, indeks vakanin saptanarak aileye prenatal tani sansi saglanmasi mümkündür.
• Kan hastaliklarina yönelik tarama programlari; kalitsal kan hastaliklari örnegin, talesemiler, orak hücreli anemiler ve benzeri kan hastaliklari için özellikle ülkemizin bazi bölgelerinde oldugu gibi akraba evliliginin sik oldugu yörelerde görülmektedir.
Bu kan hastaliklarinin erken tanilanmasina yönelik olarak uygulanan tarama testleriyle bu tür kan hastaliklarina yakalanma olasiligi azalmaktadir.
Yenidoganlarda Isitme Engelinin Erken Tanisinda Otoakustik Emisyonun Kullanilmasi:
Isitme engeli ile dogan bir bebegin gelecegi 12. aydan önce kaybinin tespit edilerek cihaz takilip egitilmesine baglidir. Bu çocuklar için zamaninda önlemler alinmazsa bir çogu için ana dilini ögrenip sosyal ve bilissel becerilerini yeterince kazanmasi okul ve sosyal hayatinda basarili olmasi zorlasmaktadir. Yenidoganlarda isitme engelinin erken tanisinda otoakustik emisyon testi kullanilarak isitme engeli çocuklugun erken yaslarinda fark edilmekte ve gerekli önlemler alinabilmektedir. Bu yolla erken müdahale edilen çocuklarin okul yasamlarinda daha basarili olduklari ve toplumda üretici bireyler haline geldikleri görülmektedir.
K Vitamini uygulanmasi:
Yenidogan bebeklerin karsilastigi ve hayatinin kalan dönemlerinde önemli sorunlara, zihinsel ve motor engellilige neden olan intrakranial kanamanin en önemli nedeni K vitamini eksikligine bagli gelisen kanama bozukluklaridir. Hidrosefali gelisimine neden olabilen intrakranial kanamanin diger önemli komplikasyonlari arasinda konvüzyonlar, gelisim geriligi sayilabilir. Bu hastaliklar, dogum sonrasinda uygulanacak K vitamini ile kolaylikla önlenebilmektedir.
Yeni dogan sariligi:
Gebelik öncesi anne ve babanin kan grubunun bilinmesi, yeni dogan döneminde sarilik gelisme ihtimali olan bebeklerin tahmin ve erken müdahale edilmesine yardimci olabilir. Kernikterus gelisimi ile zihinsel engellilige ve isitme kayiplarina neden olabilen yeni dogan sariligina erken müdahale edilebilmektedir
Asilama:
Çocukluk çagi asi programi ile çocukluk çaginda sik karsilasilan hastaliklardan korunmakta, çocuklarimizin büyüme ve gelismelerinde olumsuz etkisi olabilecek, ilerde zihinsel veya motor engellilige neden olabilecek hastaliklar önlenmis olmaktadir. Çocuk felcinin görülmesi, çocuklarimizin sakat kalmasina neden olan hastaliklar asi ile önlenebilmektedir. Avrupa kitasinda tek polio görülen ülke olarak Türkiye`nin rapor edilmesi ülkemizin hak etmedigi elestiriler almasina neden olmaktadir. Kizamik gibi ülkemiz çocuk ölümlerinde ikinci sirada yer alan pnömoni ve ileri dönemde sub akut sklerozan panensefalit (SSPE) gibi agir nörolojik sekellere neden olabilen bir hastaliklar asilama ile önlenebilmektedir.