Hamilelik döneminde bebegin fiziksel ve zihinsel engelli olup olmadiginin saptanmasidir. Birey dünyaya gelmeden önce genetik hastaliklarin tanisina ve dolayisiyla tedavisine imkân saglamak üzere genetik hastaliklarin dogum öncesi veya dogum sonrasi tanisini saglayarak, anne ve çocuk sagligini korumaktir.